癫痫简介: 癫痫是人类最常见的神经系统疾病之一,患病率为0.4-0.7%,癫痫和癫痫综合症的临床表现复杂多样，尤其是儿童癫痫，正确诊断尤为困难。而诊断正确与否直接影响治疗和预后。 电压门控性钠离子通道（ SCN）是神经系统最重要的分子之一，钠离子通道的基因突变导致神经元的功能受损，可引起热性惊厥、热性惊厥附加征、全面性癫痫伴热性惊厥附加征、婴儿重症肌阵挛性癫痫、顽固性儿童癫痫伴全面性强直- 阵挛发作等多种癫痫综合征，还可能与儿童孤独症、偏瘫型家族性偏头痛、运动障碍性疾病等多种神经精神疾病有关。

癫痫的遗传方式：

目前约有 50%的癫痫与遗传有关。到目前为止，已明确的单基因遗传性癫痫7种，多基因遗传性癫痫3种，已明确的癫痫易患基因有70多种。 SCN1A 突变引起 全面性癫痫伴热性惊厥附加症和婴儿重症肌阵挛性癫痫，是常染色体显性遗传病，外显率不完全，同一家族的不同成员间表型存在异质性。

癫痫的基因诊断：

l 快速明确癫痫的根本病因，对特殊癫痫综合征作出正确诊断。

l 将对症治疗变为对因治疗，指导正确选择抗癫痫药物，提高治疗的有效率、治愈率。

SCN 基因检测方法：

应用 WAVE核苷酸片段分析系统，即变性高效液相色谱分析技术（DHPLC）进行 SCN 基因突变检测，包括对已知和未知基因突变的检测，最后通过测序确认突变。 DHPLC分析结果显示有突变峰的样品表明基因突变检测为阳性，否则为阴性。 该检测方法已经申报了国家发明专利并经物价局批准用于临床，对已知突变的检测准确性为100%，对未知突变的检测准确性为95%以上。

癫痫患者 P 的 SCN1A 基因的 15 号外显子 DHPLC 分析 显示突变峰，而患者的父母均无突变峰出现。

SCN 基因检测的适应症：

l 各种难治性癫痫

l 家族性癫痫

l 发作性运动障碍

l 孤独症等神经精神疾病

l 尤其适用于与发热明显相关的各种癫痫和有家族史的癫痫患者

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