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DHPLC技术在分子肿瘤相关基因研究中的应用
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DHPLC 基因诊 断 癌症相关基因 和 筛查癌症易感基因举例 |
| 原 发癌症 或 癌症综合征 |
常 伴随 的肿瘤 / 癌症 |
相关基因 / 易感基因 |
| 遗传性乳房癌、卵巢癌 , I 型 |
乳房癌、卵巢癌、肠癌、前列腺癌 |
BRCA1 |
| 遗传性乳房癌、卵巢癌 , II 型 |
乳房癌、卵巢癌、肠癌、前列腺癌、男性乳房癌、胰腺癌、黑色素瘤 |
BRCA2 |
| 遗传性非息肉型肠癌〔 HNPCC 〕 |
直肠癌、肠癌、膀胱癌、卵巢癌、子宮內膜瘤、乳房癌、胃癌、神经胶质瘤 |
MLH1,MLH3,MSH2,
MSH6,PMS1,PMS2 |
| 家族性腺瘤型肠息肉〔 FAP 〕 |
直肠癌、肠癌、十二指肠癌、胃癌、颌骨癌、纤维瘤、脂瘤、神经胶质瘤 |
APC |
| 家族性胃癌、家族性前列腺癌 |
胃癌、前列腺癌、 乳 房癌 |
CDH1 |
| 乳 房癌 |
乳 房癌、前列腺癌、胃癌 |
DBC2,CHEK2,CDH1,BACH1 |
| 肠癌 |
直 肠 癌 、肠癌、 乳 房癌、前列腺癌 |
CEA,K-ras |
| 肝癌 |
肝癌 、肠癌、 眼 黑色素瘤 |
AXIN1,AXIN2,CTNNB1 |
| 肺癌 |
肺癌 |
ELA2,GSTP1,GSTM1,
GSTT1,MMP2 |
| 前列腺癌 |
前列腺癌、 乳 房癌、胃癌 |
ASAH,ESR1,CHEK2,CDH1,
HPC1,PCAP,CAPB,HPCX |
| Li-Fraumeni 综合征 |
乳房癌、卵巢癌、膀胱癌、子宮癌、前列腺癌、直肠癌、食道癌、骨癌、肺癌、皮肤癌、白血病、软组织肉瘤、脑肿瘤、肾上腺皮质肿瘤 |
TP53 |
| Cowden 综合征 |
乳房癌、甲状腺癌、肠息肉、皮肤错构瘤、子宮內膜瘤 |
PTEN |
| Peutz-Jeghers 综合征 |
胃癌、肠癌、卵巢癌、睪丸癌、乳房癌、子宮癌 |
FHIT,STK11 |
| 多发性内分泌肿瘤 , I 型 (MEN I) |
胰岛细胞瘤、脑垂体瘤、甲状旁腺肿瘤 |
MEN1 |
多发性内分泌肿瘤 , II 型 (MEN IIa, IIb 〕 |
甲状腺癌〔髓质瘤〕、嗜铬细胞瘤、粘膜错构瘤、甲状旁腺肿瘤 |
RET |
| 皮肤癌 ( 黑色素瘤 ) 、 眼 黑色素瘤 |
皮肤癌 ( 黑色素瘤 ) 、 眼 黑色素瘤、胰腺癌、痣发育异常 |
BRAF,P14,P15,P16,
CDKN2 |
| 痣样性基底细胞瘤 |
皮肤癌 ( 基底细胞瘤 ) 、神经母细胞瘤 |
PTCH2 |
| 家族性视网膜母细胞瘤 |
视网膜母细胞瘤、骨癌 |
RB1 |
| 神经纤维细胞瘤 , I 型〔 NF1 〕 |
神经纤维细胞瘤、嗜铬细胞瘤、视神经瘤 |
NF1 |
| 神经纤维细胞瘤 , II 型〔 NF2 〕 |
听神经瘤、脑脊膜瘤、神经胶质瘤、其它神经系统肿瘤 |
NF2 |
| 遗传性乳头状肾癌 |
肾细胞癌、胃癌 |
MET |
| Von-Hippel-Lindau 综合征 |
肾癌、神经系统成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、视网膜瘤、胰腺癌 |
VHL |
| 自身免疫和淋巴细胞扩增综合征〔 ALPS 〕 |
何杰金淋巴癌、非何杰金淋巴癌 |
TNFRSF6(FAS), TNFSF6(FASL) |
| 运动失调性毛细血管扩张症〔 AT 〕 |
淋巴癌 / 淋巴组织瘤、白血病、脑瘤、乳房癌、卵巢癌、胃癌 |
ATM |
| 范可尼贫血症〔 FA 〕 |
白血病、食道癌、皮肤癌、肝癌 |
FANCA,FANCG,FANCC,
FANCD,FANCE |
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