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单基因遗传病基因诊断
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DHPLC 基因诊 断 和 筛查遗传病举例 |
疾 病 |
致 病基因 / 特定 异 常 |
常染色体显性遗传病 :
颅缝 骨化早 闭综合征
软骨发育不全症
Marfan 综合征
Noonan 综 合征
Charcot-Marie-Tooth 神 经 病 , 各型
先天性心 脏 病 (LQTS), 各型
神 经纤维 瘤 (1 型 , 2 型 )
多囊肾 (1 型 , 2 型 )
结节 性硬化 (1 型 , 2 型 )
遗传性高胆固醇血症 |
FGFR2
FGFR3
FBN1
PTPN11
PMP22,EGR2,MPZ,NEFL,MTMR2
KCNQ1,KCNH2,SCN5A,KCNE1,KCNE2,ANK2
NF1,NF2
PKD1,PKD2
TSC1,TSC2
LDLR |
常染色体隐性遗传病 :
囊性纤维化症
先天性神经性耳聋 (SNHL), 非 综 合征
先天性心 脏 病 (LQTS) 和 神经性耳聋
地中海贫血症 , B 型
白化症
苯 丙 酮 尿症
脊柱肌萎 缩 症
肝豆状核 变 性 (Wilson) 病
多囊肾 |
CFTR
GJB2,GJB3,SLC26A4
KCNQ1, KCNE1
HBB( 血 红 蛋白 B 链 )
OCA1
PAH
SMN1
ATP7B
PKHD1,PKHDL1 |
X 连锁遗传病 :
杜兴肌营养不良症
Rett 综合征
血友病 (A 型 , B 型 )
白化症
G-6-PD 缺乏症 |
DMD MECP2
F8,F9
OA1
G6PD |
| 线粒体 ( 母系 遗传 ) 疾病 : |
线粒体 基因组 ( 如 tRNA lys ,tRNA leu 基因 等 ) |
甲基化异 常疾病 ( 基因 功能 变化 ):
Angelman 综合征
Prader-Willi 综合征
Beckwith-Wiedemann 综合征 |
15q11-13 印 记 基因 / 甲基化异 常 /UBE3A 15q11-13 印 记 基因 / 甲基化异 常 /SNRPN
11p15 印 记 基因 / 甲基化异 常 /LIT1,H19 |
遗传病致病基因携带者的筛查 :
囊性纤维化症
杜兴肌营养不良症
儿童型脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy ,SMA) |
CFTR
DMD
SMN1/SMN2 |
遗传病易感基因携带者的筛查 :
肝血色素病
静脉血栓性梗塞症 |
HFE
F5,F2,MTHFR |
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